Moretones que aparecen sin una causa, sangrados que tardan demasiado, e incluso hemorragias nasales frecuentes podrían ser señales de hemofilia, una enfermedad poco frecuente que en México aún enfrenta el reto del diagnóstico oportuno.
Aunque se trata de una enfermedad considerada rara, la hemofilia afecta aproximadamente a una de cada 10 mil personas (la mayoría hombres) en México, mientras que la Federación Mundial de Hemofilia estima que en el país viven más de 6 mil 500 pacientes, aunque no todos han sido diagnosticados o reciben tratamiento; cuestión que de acuerdo con especialistas atenta contra su estado de salud.
Una persona con hemofilia y sin tratamiento no puede subir muchas escaleras, realizar actividad física, tener contacto físico intenso, entre otras cosas
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hereditario que impide que la sangre coagule de manera adecuada debido a la falta o disminución de proteínas conocidas como factores de coagulación, lo que provoca que los sangrados duren más tiempo de lo normal y, en los casos más graves, se presenten hemorragias internas que pueden provocar la muerte.
- En México, la hemofilia en los casos que se detecta es en los primeros años de vida, cuando de acuerdo con especialistas, debería hallar en los primeros días tras el nacimiento.
“Cuando nos hacemos una herida, el cuerpo suele agrupar las células de la sangre para formar un coágulo que detiene la hemorragia. Los factores de coagulación son proteínas que trabajan junto con las plaquetas para lograr este proceso. La hemofilia ocurre justamente cuando falta alguna de estas proteínas o sus niveles son demasiado bajos”Roxana Rodríguez, líder médica de Hemofilia en Pfizer México.
Durante un encuentro con la prensa, la líder médica de Pfizer México destacó que existen dos tipos principales de hemofilia. La hemofilia A, la más frecuente, representa alrededor del 80% de los casos y ocurre por una alteración en el gen encargado de producir el factor VIII de coagulación. La hemofilia B, que corresponde al 20% restante, se debe a una alteración del factor IX.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
La doctora Aida Maschenka Moreno González, hematóloga pediatra y jefa del Servicio de Hematología del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, señaló que existen manifestaciones que no deben pasarse por alto.
- Moretones que salgan sin ninguna causa
- Moraduras que sean mucho más grandes de lo que esperaríamos en indicentes leves
- Moretones en pecho, cuello o espalda
- Sangrado después de alguna punción, como una vacuna
- Sangrados abundantes por la nariz
- Intensos periódos mestruales
La especialista añadió que también deben llamar la atención las hemorragias prolongadas después de procedimientos dentales o cirugías, la presencia de sangre en la orina o en las evacuaciones, así como el dolor e inflamación persistente en articulaciones, ya que podrían indicar sangrados internos.
¿La hemofilia solo les da a los hombres?
De acuerdo con las especialistas, de los mitos que aún persiste es que la hemofilia solo afecta a los hombres. Aunque ellos representan la mayoría de los casos, las mujeres también pueden desarrollar la enfermedad y, en muchos casos, permanecer sin diagnóstico durante décadas.
“Primero, que logremos detectar hemofilia en niñas ya es un logro, porque no la estamos pensando”.Dra. Aida Maschenka Moreno González, hematóloga pediatra
Explicó que muchas pacientes comienzan a presentar manifestaciones hasta la adolescencia, cuando inicia la menstruación.
No obstante, advirtió que todavía existen mujeres que viven durante años con síntomas sin recibir un diagnóstico.
“Desgraciadamente tenemos mujeres de 40 o 50 años que todo el tiempo han estado sangrando y nadie lo pensó, porque como médicos y como sociedad estábamos educados a que las mujeres no tenían hemofilia”.Dra. Aida Maschenka Moreno González, hematóloga pediatra
Durante el evento, los especialistas recordaron que en las mujeres la enfermedad puede manifestarse con menstruaciones excesivamente abundantes, hemorragias durante el parto o sangrados prolongados después de procedimientos dentales, signos que con frecuencia se normalizan.
¿Por qué la hemofilia suele detectarse tarde?
La especialista explicó que la edad del diagnóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Mientras las formas graves suelen identificarse durante el primer año de vida, los casos leves o moderados pueden pasar desapercibidos durante años.
“Mientras más grave es la enfermedad, más temprano la vamos a detectar. Habitualmente hacemos el diagnóstico en menores de un año, pero como médico yo quisiera que lo hiciéramos en los primeros días de nacido, sobre todo cuando ya existe un antecedente familiar”.Dra. Aida Maschenka Moreno González, hematóloga pediatra
Durante el encuentro con medios, especialistas coincidieron en que uno de los principales retos sigue siendo reconocer las señales de alerta, ya que muchos moretones o sangrados suelen minimizarse o atribuirse a accidentes cotidianos.
- Aunado a ello, no en todos los estados de México hay la tecnología y recursos para atender esta enfermedad, según la especialista Roxana Rodríguez
¿Qué pasa si la hemofilia no se trata?
La doctora Mashenka Moreno explicó que las consecuencias pueden ir mucho más allá de un sangrado prolongado.
“Podemos llegar a la muerte por una hemorragia en un órgano vital, como el cerebro; también puede presentarse un sangrado en el cuello que obstruya la vía aérea o una hemorragia abdominal imposible de controlar sin el tratamiento adecuado”
Además, advirtió que los sangrados repetidos dentro de las articulaciones provocan daños permanentes.“Cada vez que tengo un sangrado voy lastimando la articulación. Con el tiempo esa articulación se vuelve fibrosa, deja de moverse y el paciente puede desarrollar una discapacidad permanente.
Los tratamientos han cambiado el pronóstico
Aunque hace décadas la expectativa de vida de las personas con hemofilia era de 14 años, los especialistas señalaron que los avances médicos han transformado el manejo de la enfermedad parabrindar una expectativa de vida de hasta 80 años.
Actualmente existen tratamientos que para ello: “lo más innovador actualmente son las terapias de no reemplazo y de rebalance. Se administran por vía subcutánea, ya no tenemos que buscar una vena y la aplicación puede espaciarse más”.
Finalmente, las especialistas también mencionaron que el tratamiento preventivo, conocido como profilaxis, permite reducir los sangrados espontáneos y que las personas con hemofilia lleven una vida cada vez más cercana a la de la población general.
Fuente: UNO TV